Medicina Genomica Orientações para Agendamentos
Dra. Fernanda Teresa de Lima

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Conteúdos recentes sobre genética clínica, oncogenética, aconselhamento genético e temas relacionados ao cuidado de pacientes, famílias e equipes médicas.

Como Funciona a Herança Genética: o Que Passamos para os Filhos
Pacientes Genética Clínica

Como Funciona a Herança Genética: o Que Passamos para os Filhos

Todos nós já notamos como características físicas — o formato do nariz, a cor dos olhos, o timbre da voz passam de pai para filho e parecem "saltar" de geração em geração. Mas a herança genética vai muito além das características visíveis: ela também influencia a predisposição a certas doenças, o funcionamento do metabolismo e aspectos do desenvolvimento. Entender como esse processo funciona é o primeiro passo para compreender por que algumas condições de saúde aparecem em famílias e o que isso significa para os filhos.

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O Que É o Genoma Humano: Quantos Genes Temos e o Que Ainda Não Sabemos Sobre Eles
Pacientes Genética Clínica

O Que É o Genoma Humano: Quantos Genes Temos e o Que Ainda Não Sabemos Sobre Eles

Imagine um livro de instruções com mais de três bilhões de letras, escrito em um alfabeto de apenas quatro símbolos, capaz de guiar a construção e o funcionamento de todo o seu corpo — desde a cor dos seus olhos até o modo como suas células se reparam depois de uma lesão. Esse livro existe, e ele está dentro de cada uma das suas células. É chamado de genoma humano.

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O Que É Herança Autossômica Dominante
Pacientes Fundamentos, Genética Clínica

O Que É Herança Autossômica Dominante

Algumas condições genéticas aparecem em todas as gerações de uma família — avós, filhos, netos — seguindo um caminho previsível e direto. Em muitos desses casos, o que está em jogo é o chamado padrão de herança autossômica dominante: um dos mecanismos mais importantes para entender por que certas doenças se repetem nas famílias.

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Como se Preparar para uma Consulta Genética
Pacientes Genética Clínica, Orientações Pacientes

Como se Preparar para uma Consulta Genética

Chegar bem preparado a uma consulta de genética clínica faz uma diferença real. Quanto mais informações o médico tiver desde o primeiro encontro, mais direcionada e produtiva será a avaliação. Mas preparar-se não precisa ser complicado — é, sobretudo, uma questão de refletir sobre sua saúde e a da sua família antes do dia marcado.

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Quando Encaminhar para Avaliação Genética: Orientações para o Médico Assistente
Medicos Orientações

Quando Encaminhar para Avaliação Genética: Orientações para o Médico Assistente

A genética clínica deixou de ser uma especialidade de nicho restrita a condições raras e dramáticas. Com a expansão dos testes moleculares, a crescente integração da genômica na prática clínica e o reconhecimento de que condições hereditárias estão presentes em todas as especialidades médicas, a identificação de pacientes que se beneficiariam de avaliação genética tornou-se uma competência esperada do médico assistente em qualquer nível de atenção.

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Aconselhamento Genético: uma conversa que pode mudar a história da sua saúde
Pacientes Genética Clínica, Orientações Pacientes

Aconselhamento Genético: uma conversa que pode mudar a história da sua saúde

Imagine descobrir que existe uma alteração no seu DNA que aumenta o risco de desenvolver câncer — ou receber o diagnóstico de uma doença rara que ninguém na sua família jamais ouviu falar. Como você processaria essa informação? Como tomaria decisões sobre seu tratamento, sua saúde futura ou o risco para seus filhos? É exatamente para ajudar nesse momento que existe o aconselhamento genético.

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Por que a Avaliação Genética Importa: o que ela pode mudar na sua saúde
Pacientes Genética Clínica, Orientações Pacientes

Por que a Avaliação Genética Importa: o que ela pode mudar na sua saúde

Quando pensamos em ir ao médico, geralmente imaginamos uma consulta para tratar algo que já está nos incomodando. A avaliação genética funciona de forma diferente — e muitas vezes mais poderosa: ela busca entender a origem de um problema, identificar riscos antes que se tornem doenças e orientar decisões que afetam não apenas o paciente, mas toda a sua família.

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Tumores Sentinela
Pacientes Oncogenética, Orientações Pacientes

Tumores Sentinela

Se você tem um dos tumores abaixo, é recomendado realizar avaliação de predisposição hereditária ao câncer.

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