Genética Clínica, Oncogenética e Medicina Genômica em São Paulo
Atendimento humanizado, aconselhamento genético e plano personalizado para pacientes e famílias.
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Artigos, orientações e reflexões sobre genética clínica, oncogénetica e cuidado centrado em pacientes e famílias.
Pacientes
Fundamentos, Genética Clínica
O Que É Herança Autossômica Recessiva
Imagine que alguém descobre que tem um filho com uma doença genética grave — mas nem ela nem o parceiro apresenta qualquer sinal dessa condição. Como isso é possível? Na maioria das vezes, a resposta está na herança autossômica recessiva: um padrão em que a doença só aparece quando uma criança herda, ao mesmo tempo, uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
Pacientes
Fundamentos, Genética Clínica
O Que É Herança Ligada ao Cromossomo X
Você já se perguntou por que certas doenças afetam quase exclusivamente os homens, mas são transmitidas pelas mulheres? A resposta está em um dos padrões de herança genética mais fascinantes — e mais clinicamente relevantes — da medicina: a herança ligada ao cromossomo X.
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Genética Clínica
Como Funciona a Herança Genética: o Que Passamos para os Filhos
Todos nós já notamos como características físicas — o formato do nariz, a cor dos olhos, o timbre da voz passam de pai para filho e parecem "saltar" de geração em geração. Mas a herança genética vai muito além das características visíveis: ela também influencia a predisposição a certas doenças, o funcionamento do metabolismo e aspectos do desenvolvimento. Entender como esse processo funciona é o primeiro passo para compreender por que algumas condições de saúde aparecem em famílias e o que isso significa para os filhos.
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Genética Clínica
O Que É o Genoma Humano: Quantos Genes Temos e o Que Ainda Não Sabemos Sobre Eles
Imagine um livro de instruções com mais de três bilhões de letras, escrito em um alfabeto de apenas quatro símbolos, capaz de guiar a construção e o funcionamento de todo o seu corpo — desde a cor dos seus olhos até o modo como suas células se reparam depois de uma lesão. Esse livro existe, e ele está dentro de cada uma das suas células. É chamado de genoma humano.