Oncogenética - Aconselhamento Genético Pré-Teste
Antes de realizar um teste genético, a consulta de aconselhamento genético pré-teste ajuda a definir indicações, riscos, benefícios e limitações técnicas do exame.
Com base na elaboração de um heredograma (histórico familiar), é possível estimar a probabilidade de alterações e preparar melhor o paciente para os possíveis resultados.
Também são discutidas implicações médicas, sociais, reprodutivas e familiares.
A consulta também orienta o melhor momento para iniciar a investigação e planejar os próximos passos. Se desejar organizar seu histórico antes da avaliação, use a ferramenta de árvore familiar e consulte as orientações para agendamento.Oncogenética - Quando Encaminhar
Principais sinais de encaminhamento
- Histórico pessoal de câncer em idade jovem, tumores múltiplos ou bilaterais.
- Histórico pessoal de câncer e alterações hematológicas, imunológicas, malformações ou deficiência intelectual.
- Histórico pessoal de tumor sentinela para síndrome de predisposição hereditária ao câncer.
- Extrema toxicidade ao tratamento oncológico.
- Histórico familiar com vários familiares com câncer.
- Mutações em genes de predisposição hereditária ao câncer.
Oncogenética - Aconselhamento Genético Pós-Teste
Resultados de testes moleculares em predisposição hereditária ao câncer podem ser complexos e precisam de interpretação clínica adequada.
Como interpretar os resultados
- Resultado positivo: orientação de riscos, vigilância oncológica e implicações familiares.
- VUS (significado incerto): interpretação cautelosa conforme histórico pessoal e familiar.
- Resultado negativo: não exclui totalmente risco residual, que deve ser avaliado em consulta.
Genética Clínica
Indicações frequentes
- Crianças com suspeita de síndromes genéticas e malformações congênitas.
- Crianças com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual ou autismo.
- Crianças com deficiência auditiva congênita ou precoce.
- Crianças com displasias esqueléticas ou ectodérmicas.
- Casais com histórico de infertilidade ou perdas gestacionais recorrentes.
- Aconselhamento genético pré-concepção.
Aconselhamento Genético
É o processo de ajudar pessoas e famílias a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares das contribuições genéticas para doenças.
O que é trabalhado na consulta
- Interpretação de histórico familiar e médico para estimar riscos de ocorrência ou recorrência.
- Educação sobre hereditariedade, testes, gestão, prevenção, recursos e pesquisa.
- Suporte para escolhas informadas e adaptação ao risco ou à condição clínica.
Medicina Genômica e de Precisão
Aplicação de informações genéticas para apoiar decisões clínicas com maior personalização.
Aplicações
- Orientação de testes farmacogenômicos.
- Integração de resultados genéticos no cuidado clínico.
Medicina do Estilo de Vida
Prevenção e vigilância de doenças oncológicas e cardiovasculares com foco na adequação do estilo de vida.
Pilares trabalhados
- Espiritualidade
- Estresse
- Tóxicos
- Conexão social
- Sono
- Alimentação
- Movimento
Planos de acompanhamento personalizados.